Desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas a nivel genómico para la mejora de procedimientos de reproducción asistida
Integrante del Equipo
Las técnicas de reproducción asistida (TRA) han resultado ser una intervención
médica altamente exitosa para el tratamiento de la infertilidad, sin embargo las tasas
de embarazo clínico y el nacimiento de un niño sano después del tratamiento siguen
siendo bajas, representando un tercio de probabilidad de éxito en todo el mundo.
La ineficiencia de las TRA podría explicarse por la imposibilidad de saber cuál de los
embriones producidos in vitro tendrá la mejor chance de producir un embarazo y un
niño sano. En los últimos años se ha buscado implementar una buena herramienta
genómica de valoración embrionaria que resulte ser un elemento clave para la
elección y transferencia de embriones cromosómicamente normales. Esto se ha
logrado mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que implica el
análisis de los embriones previo a su transferencia al útero. Actualmente a nivel
mundial existe un interés creciente por parte de los laboratorios de embriología de
realizar DGP mediante la técnica de Secuenciación Masiva (Next Generation
Sequencing).
La secuenciación masiva es al día de hoy, la técnica más avanzada para el estudio
del genoma humano ya que permite la detección simultánea de aneuplodías en los
24 cromosomas, la detección de enfermedades monogénicas y rearreglos
cromosómicos, desplazando técnicas anteriores en cuanto a costos, tiempos y
calidad de los resultados obtenidos. Esta tecnología se encuentra disponible
actualmente en Uruguay en el Departamento de Genomica del Instituto de
Investigaciones Clemente Estable, sin embargo ningún laboratorio de reproducción
asistida del Uruguay ha incorporado hasta el momento esta herramienta para los
procedimientos de DGP.
Una alianza entre ambos grupos busca aumentar las tasas de embarazo y de
implantación así como reducir el número de embriones transferidos, las tasas de
aborto y de niños nacidos con alteraciones cromosómicas, mejorando así la
eficiencia y el éxito de los tratamientos de reproducción asistida.